No

Code

Tên xét nghiệm (Viet)

Tên xét nghiệm (ENG)

Số lượng Gen

Bệnh liên quan

Rare(Hereditary) Disease Panel

1

N085

Diagnostic Exome Sequencing (DES)

Diagnostic Exome Sequencing (DES)

        5.447

2

T023

Whole Exome Sequencing (WES)

Whole Exome Sequencing (WES)

      25.000

3

M006

Chromosomal Microarray (CMA)

Chromosomal Microarray (CMA)

Rare Disease Panel (Total 37)

4

N037

Panel rối loạn nhịp tim

Arrhythmia panel

30

Hội chứng QT dài, hội chứng QT ngắn, hội chứng Brugada, nhịp nhanh thất đa hình Catecholaminergic

5

N038

Panel rối loạn cơ tim

Cardiomyopathy panel

30

Bệnh cơ tim phì đại, cơ tim giãn, cơ tim phải loạn nhịp tim, cơ tim hạn chế

6

N046

Panel mất cân bằng vận động

Ataxia panel

30

Thoái hóa tiểu não, mất cân bằng (thất điều)

7

N055

Panel teo cơ

Charcot-Marie-Tooth disease panel

52

Teo cơ

8

N047

Panel liệt hai chi dưới

Hereditary spastic paraplegia panel

30

Bệnh liệt hai chi dưới

9

N044

Panel loạn dưỡng cơ

Muscular dystrophy panel

30

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne / Becker, loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss, loạn dưỡng cơ Limb-girdle

10

N045

Panel rối loạn chức năng cơ

Myopathy panel

30

Bệnh cơ trung ương (bệnh lõi trung tâm, bệnh đa nhân), bệnh cơ tim, bệnh cơ Myofibrillar, bệnh cơ Nemaline

11

N084

Panel rối loạn trương lực cơ

Dystonia panel

29

Rối loạn trương lực cơ

12

N078

Panel bệnh parkinson

Parkinson's disease panel

15

Bệnh Parkinson

13

N079

Panel bệnh Alzheimer

Alzheimer's disease panel

6

Bệnh Alzheimer

14

N080

Panel suy giảm nhận thức

Dementia panel

14

Suy giảm nhận thức

15

N039

Panel liên quan biểu bì, da liễu

Dermatology panel

26

Nhiễm trùng biểu mô, bệnh ichthyosis bẩm sinh

16

N048

Panel rối loạn phát triển sinh lý giới tính

 Disorders of Sexual Development panel

30

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Rối loạn suy giảm tình dục 46XY, Hormone phóng thích Gonadotropin cô lập (GnRH), Thiếu hormone tuyến yên kết hợp, hội chứng Bardet-Biedl

17

N052

Panel suy giáp

Hypothyroidism panel

23

Rối loạn chức năng tuyến giáp, Dyshormonogenesis, khiếm khuyết tái Iodide, khiếm khuyết vận chuyển hormone tuyến giáp, kháng hormone tuyến giáp, suy giáp trung ương

18

N050

Panel rối loạn liên quan chuyển hóa bẩm sinh

Inborn error of metabolism panel

23

Axit amin, axit hữu cơ, khiếm khuyết oxy hóa axit béo beta

19

N049

Panel bệnh Lysosomal

Lysosomal storage disease panel

30

Bệnh ứ đọng glycogen, Mucopolysaccharidosis, Sp Breatholipidosis (bệnh Fabry, bệnh Gacher, bệnh Krabbe, v.v.), các bệnh lipidosis khác (bệnh Niemann-Pick, bệnh Wolman), Galactosemia

20

N042

Tầm vóc ngắn

Proportionate short stature panel

30

Hội chứng 3-M, hội chứng Cornelia de Lange, thiếu hụt hormone tuyến yên kết hợp, thiếu hụt hormone tăng trưởng đơn độc, hội chứng Kabuki, hội chứng Meier-Gorlin, bệnh lùn nguyên thủy, hội chứng Noonan, rối loạn miễn dịch Schimke

21

N051

Panel hội chứng NooNan

Rasopathies panel

14

Hội chứng tim mạch, hội chứng Costello, bệnh u sợi thần kinh, hội chứng Noonan

22

N067

Panel suy giảm chức năng sinh dục giới tính

Hypogonadotropic hypogonadism panel

30

Thiếu hoocmon giải phóng gonadotropin (GnRH), thiếu hụt hormone tuyến yên kết hợp, hội chứng bardet-bie

23

N081

Panel tiểu đường khởi phát ở người trưởng thành

Maturity-Onset Diabetes of the Young,
MODY panel

32

Tiểu đường khởi phát ở người trưởng thành

24

N073

Panel bệnh điếc

Hearing loss panel

30

Mất thính giác

25

N053

Panel rối loạn đông máu

Coagulation panel

17

Thiếu yếu tố đông máu, bệnh von Willebrand

26

N062

Panel suy giảm miễn dịch nguyên phát

Primary immune deficiency panel

30

Suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến, hội chứng thực bào tế bào máu, hội chứng Hyper-IgE, hội chứng Hyper-IgM, bệnh viêm ruột, hội chứng L lymphoproliferative, suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng

27

N043

Panel rối loạn mô liên kết tế bào

Connective tissue disorder panel

30

Bệnh nhão da Cutis laxa, hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Loeys-Dietz, hội chứng Marfan, hội chứng Stickler, phình động mạch chủ ngực

28

N041

Panel loạn sản xương

Skeletal dysplasia panel

30

Chứng loạn sản xương như Achondroplasia/hypochondroplasia, rối loạn di truyền Chondrodysplasia punctata, hội chứng Craniosynostosis liên quan đến FGFR, chứng loạn sản nhiều biểu mô, nhiều exostoses, còi xương HypophosphHRic, không xương

29

N054

Panel bệnh động kinh

Epilepsy panel

30

Co giật trẻ sơ sinh lành tính, bệnh não động kinh, động kinh thùy trán , hội chứng Rett, u xơ cứng củ

30

N072

Panel gen về võng mạc di truyền

Hereditary retinopathy panel

30

Hội chứng Usher, hội chứng Joubert, bệnh mỡ máu do Ceroid, bệnh teo bẩm sinh Leber

31

N071

Panel thoái hóa sắc tố võng mạc

Retinitis pigmentosa panel

88

Thoái hóa sắc tố võng mạc

32

N095

Panel tan máu không điển hình (Ure)

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome gene panel

11

Hội chứng tan máu không điển hình (Ure)

33

N096

Hội chứng viêm thận Alport

Alport Syndrome gene panel

7

Hội chứng Alport

34

N097

Panel bệnh nang tủy thận

Nephronophthisis gene panel

34

Bệnh nang tủy thận

35

N098

Panel thận đa nang

Polycystic Kidney Disease gene panel

22

Thận đa nang

36

N099

Panel rối loạn mỡ máu di truyền

Hereditary Dyslipidemia gene panel

30

Rối loạn mỡ máu

37

N100

Panel đột quỵ di truyền

Hereditary Stroke gene panel

20

Đột quỵ

38

N106

Panel bệnh đầu nhỏ và chậm phát triển di truyền

Hereditary Microcephaly gene panel

23

Bệnh đầu nhỏ và chậm phát triển di truyền

39

N107

Panel tự kỷ di truyền

Hereditary Autism gene panel(panel tự kỷ)

30

Tự kỷ

40

N108

Panel rối loạn chức năng đường mật nguyên phát di truyền

Hereditary Primary Ciliary Dyskinesia panel

30

Rối loạn chức năng đường mật nguyên phát di truyền

41

  N110

Neurodegenerative disease panel

Neurodegenerative disease panel

78

42

  N122

Mitochondrial DNA panel

Mitochondrial DNA panel

37

43

  N123

Cholestasis panel

Cholestasis panel

47