GC Genome – Hành trình phát triển công nghệ xét nghiệm di truyền và y học

GC Genome là công ty hoạt động trong lĩnh vực phân tích hệ gen và xét nghiệm di truyền tại Hàn Quốc. Thành lập năm 2013, doanh nghiệp tập trung phát triển các giải pháp xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), sinh học phân tử và sinh thiết lỏng, hướng đến hỗ trợ phát hiện bệnh, đánh giá nguy cơ di truyền và cung cấp thông tin phục vụ điều trị cá thể hóa.

Trải qua hơn một thập kỷ phát triển, GC Genome đã mở rộng danh mục xét nghiệm, tăng cường nghiên cứu khoa học và từng bước phát triển mạng lưới hợp tác quốc tế.

1. Giai đoạn 2013–2016: Xây dựng nền tảng xét nghiệm hệ gen

Năm 2013, GC Genome được thành lập tại Hàn Quốc và đăng ký hoạt động trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền. Cùng năm, công ty xây dựng viện nghiên cứu doanh nghiệp nhằm phát triển năng lực phân tích hệ gen và các ứng dụng chẩn đoán di truyền.

Năm 2014, GC Genome triển khai các dịch vụ phân tích hệ gen, bao gồm giải trình tự exome phục vụ chẩn đoán (Diagnostic Exome Sequencing – DES) và một số xét nghiệm di truyền chuyên biệt.

Năm 2015, công ty ra mắt xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trước sinh không xâm lấn G-NIPT, đồng thời phát triển xét nghiệm DNA hỗ trợ đánh giá tính phù hợp của thuốc dựa trên đặc điểm di truyền.

Đến năm 2016, GC Genome tiếp tục phát triển thuật toán độc quyền cho G-NIPT và giới thiệu i-screen, dịch vụ sàng lọc hệ gen dành cho trẻ sơ sinh. Những cột mốc này đặt nền móng cho việc ứng dụng công nghệ di truyền trong chăm sóc sức khỏe trước sinh, sau sinh và y học cá thể hóa.

2. Giai đoạn 2017–2020: Mở rộng năng lực xét nghiệm chuyên sâu

Năm 2017, GC Genome đạt chứng nhận CAP (College of American Pathologists) và chứng nhận phòng xét nghiệm lâm sàng NGS từ Bộ An toàn Thực phẩm và Dược phẩm Hàn Quốc (MFDS), theo lịch sử công bố của doanh nghiệp.

Năm 2018, công ty giới thiệu Genome Screen, xét nghiệm ứng dụng NGS nhằm khảo sát các biến thể di truyền liên quan đến bệnh di truyền, đồng thời phát triển Risk Screen phục vụ đánh giá các yếu tố nguy cơ di truyền.

Giai đoạn 2019–2020 đánh dấu bước tiến trong lĩnh vực sinh thiết lỏng (liquid biopsy). Công nghệ này phân tích vật liệu di truyền có nguồn gốc từ khối u, chẳng hạn DNA tự do lưu hành trong máu (cfDNA), nhằm hỗ trợ phát hiện các biến đổi phân tử liên quan đến ung thư.

GC Genome lần lượt triển khai các dịch vụ như Guardant360, xét nghiệm phân tích hệ gen khối u từ mẫu máu; GreenBiome Gut, xét nghiệm hệ vi sinh đường ruột; và DGS, xét nghiệm giải trình tự toàn bộ hệ gen phục vụ mục đích chẩn đoán.

3. Giai đoạn 2021–2022: Phát triển sinh thiết lỏng và y học chính xác

Năm 2021, GC Genome mở rộng cơ sở xét nghiệm, xây dựng trung tâm dữ liệu và ra mắt GreenPlan HRD, xét nghiệm đánh giá tình trạng thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (Homologous Recombination Deficiency – HRD).

HRD có thể liên quan đến khả năng sửa chữa tổn thương DNA của tế bào ung thư và có ý nghĩa trong việc đánh giá khả năng đáp ứng với một số phương pháp điều trị đích hoặc thuốc điều trị ung thư nhất định. Việc lựa chọn điều trị cần dựa trên kết quả xét nghiệm, loại ung thư và đánh giá chuyên môn của bác sĩ.

Năm 2022, công ty chính thức đổi tên thành GC Genome, được chỉ định là cơ sở phân tích mẫu thử nghiệm lâm sàng đáp ứng yêu cầu GCLP của MFDS và tiếp tục phát triển các giải pháp sinh thiết lỏng ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI).

Cùng năm, GC Genome triển khai Guardant Reveal tại Hàn Quốc, một xét nghiệm sinh thiết lỏng được phát triển nhằm hỗ trợ đánh giá nguy cơ tái phát ung thư đại trực tràng trong bối cảnh lâm sàng phù hợp.

4. Giai đoạn 2023–2024: Đẩy mạnh nghiên cứu và mở rộng quốc tế

Năm 2023, GC Genome giới thiệu AI-CANCERCH, dịch vụ sàng lọc sớm nhiều loại ung thư ứng dụng AI; GeneSketch, dịch vụ xét nghiệm di truyền phục vụ quản lý sức khỏe cá nhân; và GreenBiome Lady, xét nghiệm hệ vi sinh âm đạo.

Công ty cũng công bố nghiên cứu về thuật toán phát hiện ung thư sớm trên tạp chí Nature Communications, đồng thời trình bày các kết quả nghiên cứu tại những hội nghị ung thư quốc tế như AACR và ESMO.

Năm 2024, GC Genome ra mắt M-screen, dịch vụ xét nghiệm hệ gen phục vụ khảo sát nguyên nhân sảy thai. Doanh nghiệp tiếp tục trình bày các nghiên cứu về sinh thiết lỏng và ứng dụng học sâu trong phát hiện ung thư tại AACR và ASCO.

Kết luận

Từ năm 2013 đến năm 2024, GC Genome từng bước phát triển năng lực trong các lĩnh vực xét nghiệm di truyền, giải trình tự gen thế hệ mới, sinh thiết lỏng và phân tích hệ gen ứng dụng AI.

Thông qua việc đầu tư nghiên cứu, mở rộng danh mục xét nghiệm và hợp tác quốc tế, GC Genome hướng đến cung cấp các giải pháp xét nghiệm chuyên sâu, góp phần hỗ trợ bác sĩ trong quá trình chẩn đoán, đánh giá nguy cơ bệnh lý và lựa chọn chiến lược quản lý, điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.