Diagnostic Exome Sequencing phân tích 4,503 gene để tìm các biến thể gây bệnh trong DNA của người nhờ vào công nghê NGS. Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) đã có mặt và phát triển từ 10 năm nay. Với ưu thế có giá thành rất thấp và thời gian đọc nhanh, các công nghệ NGS được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực, từ nghiên cứu cơ bản cho đến các nghiên cứu về chẩn đoán lâm sàng, hệ gen học trong nông nghiệp và khoa học hình sự... Trong khuôn khổ bài viết, chúng tôi đưa ra cái nhìn tổng quan về các hướng ứng dụng của công nghệ NGS và thảo luận về những ưu, nhược điểm của mỗi công nghệ. 

Sample Report: