dmTGS – Massive Tandem Repeat Panel with Long-Read Sequencing Là Xét Nghiệm Gì?

dmTGS – massive tandem repeat panel with long-read sequencing là xét nghiệm di truyền chuyên sâu sử dụng công nghệ giải trình tự gen đọc dài (long-read sequencing) để phát hiện các đột biến lặp đoạn (tandem repeat expansions) trong DNA. Đây là kỹ thuật hiện đại giúp chẩn đoán chính xác nhiều bệnh di truyền thần kinh – cơ và bệnh hiếm liên quan đến đột biến lặp động.

1. dmTGS là gì?

dmTGS (Dynamic Mutation Targeted Gene Sequencing) là phương pháp phân tích các gen có nguy cơ xuất hiện đột biến lặp đoạn bất thường. “Massive tandem repeat panel” nghĩa là xét nghiệm có thể khảo sát đồng thời nhiều gen liên quan đến bệnh do lặp đoạn.

Điểm nổi bật của xét nghiệm này là sử dụng công nghệ long-read sequencing – giải trình tự đọc dài, cho phép đọc liên tục những đoạn DNA dài hàng nghìn đến hàng chục nghìn base, giúp xác định chính xác số lần lặp trong gen.

2. Đột biến lặp đoạn (Tandem Repeat Expansion) là gì?

Đột biến lặp đoạn xảy ra khi một đoạn DNA ngắn bị lặp lại quá nhiều lần so với bình thường. Khi số lần lặp vượt ngưỡng cho phép, gen có thể hoạt động bất thường và gây bệnh.

Loại đột biến này thường khó phát hiện bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới thông thường (short-read NGS). Vì vậy, long-read sequencing mang lại độ chính xác cao hơn trong chẩn đoán.

3. dmTGS giúp phát hiện những bệnh nào?

Xét nghiệm dmTGS thường được sử dụng để chẩn đoán các bệnh do repeat expansion như:

• Bệnh Huntington

• Hội chứng Fragile X

• Loạn dưỡng cơ Myotonic (Myotonic Dystrophy)

• Các thể thất điều tiểu não di truyền (Spinocerebellar Ataxia – SCA)

• Một số bệnh teo cơ và rối loạn thần kinh hiếm gặp

Việc phát hiện chính xác số lần lặp giúp bác sĩ đánh giá mức độ bệnh và tiên lượng tiến triển.

4. Ưu điểm của dmTGS so với NGS thông thường

So với công nghệ giải trình tự đọc ngắn (short-read), dmTGS có nhiều ưu điểm:

• Đo chính xác số lần lặp dài và phức tạp

• Giảm nguy cơ bỏ sót đột biến

• Phân tích nhiều gen cùng lúc

• Hỗ trợ chẩn đoán các trường hợp khó

Nhờ đó, xét nghiệm này đặc biệt hữu ích trong các ca nghi ngờ bệnh di truyền nhưng kết quả xét nghiệm thông thường âm tính.

5. Khi nào cần thực hiện xét nghiệm dmTGS?

Bác sĩ có thể chỉ định dmTGS khi:

• Người bệnh có triệu chứng run, yếu cơ, rối loạn vận động

• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền thần kinh

• Nghi ngờ bệnh do repeat expansion

• Cần xác định chính xác kiểu đột biến để tư vấn di truyền

6. Kết luận

dmTGS – massive tandem repeat panel with long-read sequencing là xét nghiệm di truyền công nghệ cao, đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán các bệnh do đột biến lặp đoạn. Nhờ khả năng đọc DNA dài và chính xác, phương pháp này giúp phát hiện bệnh sớm, hỗ trợ điều trị và tư vấn di truyền hiệu quả.

Nếu có dấu hiệu nghi ngờ bệnh di truyền, người bệnh nên thăm khám tại cơ sở chuyên khoa di truyền để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm phù hợp.