Hội chứng nhiễm sắc thể X

1. Định nghĩa

Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Bệnh gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Người bệnh mắc hội chứng Fragile X gặp nhiều vấn đề về học tập, phát triển sinh học, vấn đề xã hội và hành vi. Đây là một bệnh lý suốt đời, rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

2. Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do khuyến khuyết trong gen FMR1 hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Khuyến khuyết xảy ra trên gen FMR1 gây nên bất thường trong việc sản xuất 1 loại protein đóng vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Thiếu hụt protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn ở nữ giới do ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y còn nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X.

3. Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng Fragile X đối với nam giới nặng nề hơn nữ giới. Các triệu chứng của hội chứng Fragile X thường gặp ở trẻ nhỏ như:

• Trẻ nhỏ chậm phát triển thần kinh, cần nhiều thời gian để phát triển thần kinh, học cách đi lại, ngồi, nói chuyện, hiểu ngôn ngữ cơ thể hơn người bình thường
• Trí tuệ phát triển chậm, trẻ nhỏ học kém, thiểu năng trí tuệ, gặp khó khăn khi tiếp nhận các kỹ năng mới.
• Trẻ nhỏ mắc hội chứng Fragile X còn có biểu hiện lo lắng, sợ hãi, nói lắp, tự kỷ. Ngoài ra trẻ còn có biểu hiện hiếu động thái quá, không thích giao tiếp bằng ánh mắt, không thích chạm vào người khác.

Đối với người lớn, các triệu chứng có thể gặp như:

• Trầm cảm, lo lắng, co giật, phiền muộn, khó ngủ, nói lắp bắp.
• Một số biểu hiện về thể chất hay gặp như: lòng bàn chân phẳng; tai, cằm, trán nhô ra; khuôn mặt kéo dài...

4. Đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là bệnh lý gặp ở cả nam lẫn nữ trong đó bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

5. Biện pháp chuẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Fragile X kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Độ tuổi chẩn đoán tốt nhất ở bé trai là từ 35 – 37 tháng tuổi, ở bé gái là 40 tháng tuổi.

• Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bác sĩ chuyên khoa sẽ xác định triệu chứng lâm sàng mà người bệnh mắc phải đồng thời kiểm tra sự phát triển trí tuệ, thể chất của người bệnh để đưa ra chẩn đoán phù hợp.
• Xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN, xét nghiệm gen tìm bất thường trên gen FMR1 qua đó đưa ra chẩn đoán chính xác bệnh để có biện pháp điều trị sớm và hiệu quả.
• Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh: giúp kiểm tra và đánh giá sự phát triển của các cơ quan trong hội chứng Fragile X. Phương pháp này không chỉ giúp cho việc chẩn đoán mà còn giúp đánh giá mức độ bệnh.

  

6. Tư vấn biện pháp điều trị

Hội chứng Fragile X không có cách điều trị. Việc điều trị hội chứng Fragile X cần có sự giúp đỡ của gia đình và xã hội. Mục tiêu của việc điều trị là giúp đỡ người bệnh có cuộc sống tốt hơn bằng các biện pháp:

• Giúp đỡ người bệnh học hỏi những kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội, sử dụng ngôn ngữ. Giáo dục đặc biệt và phòng ngừa các biểu hiện hiếu động, kích thích quá mức về các vấn đề hành vi.
• Thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu giúp trẻ phát triển thể chất với sự giúp đỡ của gia đình, bạn bè và xã hội.
• Điều trị các loại thuốc về các vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh.
• Hội chứng Fragile X cần được điều trị và theo dõi suốt đời. Việc tuân thủ các chỉ định của bác sĩ trong quá trình điều trị rất quan trọng và có ý nghĩa để đạt hiệu quả cao nhất. Người bệnh cần đi kiểm tra định kỳ sau điều trị để có biện pháp điều trị kịp thời và đạt hiệu quả tốt nhất.

Trong gen FMR-1, có một đoạn cụ thể được đặc trưng bởi sự lặp lại của một chuỗi gồm ba nucleotide: CGG. Do đó, Hội chứng Fragile X được xác định bằng số lượng bộ ba CGG trong gen. Vì lý do này, có thể nói có ba cấp độ:

- Bình thường: khi số lần lặp lại của bộ ba CGG nằm trong khoảng từ 5 đến 44 thì không có nguy cơ Fragile
- Vùng màu xám hoặc trung gian: khi số lần lặp lại của bộ ba CGG nằm trong khoảng từ 44 đến 55, chúng biểu thị khoảng cách giữa các alen bình thường và alen được biến đổi trước. Trong những tình huống này, bệnh không tự biểu hiện nhưng có thể xuất hiện một số biểu hiện đặc trưng của hội chứng.
- Tiền đột biến: Nếu bệnh nhân có từ 55 đến 200 bộ ba CGG, người ta nói rằng anh ta không biểu hiện Hội chứng Fragile X nhưng là người mang mầm bệnh.
- Đột biến: tương ứng với một số lớn hơn 200 bộ ba CGG. Trong trường hợp này, bệnh nhân thực hiện hơn 200 lần lặp lại sẽ bị ảnh hưởng bởi hội chứng.

 *** 

7. TAT:  5-7 days

8. Mẫu:  WB EDTA 3ml (18~25℃)

9. Phương pháp:   NGS