1. Định nghĩa

Rối loạn trương lực cơ là một rối loạn vận động xảy ra khi cơ thể không thể kiểm soát được sự co thắt của các cơ. Sự co thắt ảnh hưởng đến một phần của cơ thể gây ra xoắn vặn tự phát, dẫn đến các cử động lặp đi lặp lại hoặc tư thế bất thường. Rối loạn trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến một cơ, một nhóm cơ hoặc toàn bộ cơ thể.

2. Mức độ phổ biến

Rối loạn trương lực cơ ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số, nữ giới dễ bị tổn thương hơn nam giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin

Loạn dưỡng cơ Myotonic: Bệnh phổ biến ở cả nam và nữ và xuất hiện nhiều ở người lớn. Ở bất cứ độ tuổi nào dù nhỏ hay lớn thì điều có thể xuất hiện các dấu hiệu đầu tiên của Loạn dưỡng cơ Myotonic. Bệnh có thể khởi phát ở trẻ sơ sinh nhưng đây là trường hợp hiếm hoi xảy ra. Triệu chứng đặc hiệu của bệnh này liên quan đến tăng trương lực làm cho các nhóm cơ bị căng cứng và đau nhức kéo dài khi vận động. Ở nhiệt độ lạnh các triệu chứng này càng nặng thêm. Ngoài triệu chứng gây yếu cơ, Loạn dưỡng cơ Myotonic có thể gây ảnh hưởng tới các hệ cơ quan khác như hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ương, mắt, đường tiêu hóa…Khi mắc phải bệnh Loạn dưỡng cơ Myotonic tuổi thọ sẽ giảm nhưng vẫn có được cuộc sống bình thường trong nhiều năm.

3. Triệu chứng

Các triệu chứng của rối loạn trương lực cơ có thể dao động từ rất nhẹ đến nặng. Rối loạn trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến các phần khác nhau của cơ thể và các triệu chứng của rối loạn trương lực cơ thường tiến triển qua nhiều giai đoạn. Một số triệu chứng ban đầu bao gồm:

·   Kéo lê một chân

·   ·   Chuột rút ở bàn chân

·   ·   Cổ bị giật tự phát

·   ·   Nhấp nháy mắt không kiểm soát được

·   ·   Nói khó khăn

Căng thẳng hoặc mệt mỏi có thể gây ra các triệu chứng hoặc khiến chúng trầm trọng hơn. Những người mắc chứng rối loạn trương lực thường đau đớn và mệt mỏi do co thắt cơ liên tục.

Nếu các triệu chứng rối loạn trương lực cơ xảy ra ở trẻ em, chúng thường xuất hiện đầu tiên ở bàn chân hoặc bàn tay và nhanh chóng tiến tới các phần còn lại của cơ thể. Tuy nhiên, sau tuổi niên thiếu, tốc độ tiến triển có xu hướng chậm lại.

Khi rối loạn trương lực cơ xuất hiện ở đầu tuổi trưởng thành, nó thường bắt đầu ở phần trên cơ thể. Sau đó, các triệu chứng tiến triển chậm. Rối loạn trương lực cơ bắt đầu ở đầu tuổi trưởng thành vẫn còn tập trung hoặc phân đoạn: chúng ảnh hưởng đến một hoặc hai hay nhiều bộ phận lân cận trên cơ thể.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

4. Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây rối loạn trương lực cơ không được biết đến, nhưng tình trạng này có thể liên quan đến việc truyền thông tin của tế bào thần kinh bị thay đổi ở một số vùng trong não. Một số dạng rối loạn trương lực cơ là do di truyền.

Rối loạn trương lực cơ cũng có thể là triệu chứng của một bệnh hoặc tình trạng bệnh lý bao gồm:

·    ·  Bệnh Parkinson

·    ·  Bệnh Huntington (bệnh múa giật)

·    ·  Bệnh Wilson

·    ·  Chấn thương sọ não

·    ·  Chấn thương khi sinh đẻ

·    ·  Đột quỵ

·    ·  Khối u não hoặc một số rối loạn phát triển ở một số người mắc bệnh ung thư (hội chứng rối loạn do tế bào ung thư bị phá vỡ)

·    ·  Thiếu oxy hoặc ngộ độc carbon monoxide

·    ·  Nhiễm trùng như bệnh lao hoặc viêm não

·    ·  Phản ứng với một số loại thuốc hoặc ngộ độc kim loại nặng

5. Nguy cơ mắc bệnh

Có nhiều yếu tố nguy cơ gây rối loạn trương lực cơ như:

·    ·  Yếu tố di truyền

·    ·  Tổn thương não hoặc hệ thần kinh

·    ·  Đột quỵ

·    ·  Dùng các loại thuốc nhất định (như thuốc an thần kinh)

·    ·  Nhiễm trùng (do virus, vi khuẩn hoặc nấm)

·    ·  Ngộ độc (như chì)

·    ·  Thực hiện các cử động tay cần sự chính xác cao (như nhạc sĩ, nghệ sĩ, kỹ sư)

 

 

 

6. TAT: 7 days

7. Máy: SNP Genotyping

8. Mẫu:  WB EDTA 3ml (18~25℃)