Whole Exome Sequencing Test

27-12-2019

Xác định thứ tự các khối xây dựng DNA (nucleotide) trong mã di truyền của một cá nhân, được gọi là giải trình tự DNA, đã thúc đẩy nghiên cứu về di truyền học và là một kỹ thuật được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền. Hai phương pháp, toàn bộ trình tự exome và toàn bộ trình tự bộ gen, ngày càng được sử dụng trong chăm sóc sức khỏe và nghiên cứu để xác định các biến thể di truyền; cả hai phương pháp đều dựa vào các công nghệ mới cho phép giải trình tự nhanh chóng một lượng lớn DNA. Những cách tiếp cận này được gọi là giải trình tự thế hệ mới (hoặc giải trình tự thế hệ tiếp theo).

Giải trình tự toàn bộ exome (còn gọi là WES, viết tắt của Whole exome sequencing) là kĩ thuật giải trình tự đồng thời cho toàn bộ gen mã hoá, toàn bộ promoters, tất cả trình tự giữa exon/intron, và các intron mã hoá nhận diện khác. WES ngày càng được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu các bệnh hiểm nghèo, khó chẩn đoán, không phát hiện rõ nguyên nhân như ung thư, tim mạch, thần kinh... WES cũng được áp dụng trong chẩn đoán và điều trị trên bệnh tự kỷ.

Kết quả được chẩn đoán dựa trên Phương pháp Giải trình tự Thế hệ mới (NGS), sử dụng những máy móc hiện đại: MiSeq Dx, NextSeq, Ion S5 XL,...

Tải về máy

Các bài viết khác