Xét Nghiệm HMA/VMA: Công Cụ Vàng Trong Chẩn Đoán U Nguyên Bào Thần Kinh

Xét nghiệm HMA/VMA là một phương pháp xét nghiệm sinh hóa quan trọng giúp hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma) – một trong những loại ung thư phổ biến ở trẻ em. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, có giá trị cao trong việc phát hiện sớm bệnh lý tiềm ẩn liên quan đến hệ thần kinh giao cảm.

1. U nguyên bào thần kinh là gì?

U nguyên bào thần kinh là một dạng ung thư xuất phát từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành (neuroblasts), thường gặp ở trẻ nhỏ, đặc biệt là dưới 5 tuổi. Khối u này thường xuất hiện ở tuyến thượng thận, nhưng cũng có thể phát triển dọc theo cột sống, ngực, cổ, hoặc bụng.

Bệnh có thể tiến triển âm thầm trong thời gian dài, gây khó khăn cho việc phát hiện sớm. Do đó, các xét nghiệm sinh hóa như HMA/VMA trong nước tiểu đóng vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán ban đầu và theo dõi sau điều trị.

2. Xét nghiệm HMA/VMA là gì?

HMA (Homovanillic Acid) và

VMA (Vanillylmandelic Acid)

là các chất chuyển hóa cuối cùng của catecholamine (như dopamine, epinephrine và norepinephrine) – những hormone được tiết ra bởi tế bào thần kinh giao cảm và tuyến thượng thận.

Trong các bệnh như u nguyên bào thần kinh, lượng catecholamine tăng cao bất thường, dẫn đến sự tích tụ HMA và VMA trong nước tiểu. Do đó, việc đo nồng độ HMA/VMA là cách gián tiếp nhưng hiệu quả để phát hiện sự hiện diện của khối u.

3. Khi nào nên làm xét nghiệm HMA/VMA?

Xét nghiệm thường được bác sĩ chỉ định trong các trường hợp:

Trẻ nhỏ có khối u không rõ nguyên nhân ở bụng, ngực, cổ

Trẻ bị sụt cân, đổ mồ hôi nhiều, tăng huyết áp không rõ nguyên nhân

Có dấu hiệu chèn ép thần kinh, liệt, đau xương

Theo dõi sau điều trị u nguyên bào thần kinh để đánh giá tái phát

4. Cách thức thực hiện xét nghiệm HMA/VMA

???? Loại mẫu:
Nước tiểu 24 giờ (lấy toàn bộ nước tiểu trong vòng 24 giờ)

Một số phòng xét nghiệm có thể chỉ cần mẫu nước tiểu ngẫu nhiên, nhưng mẫu 24 giờ cho độ chính xác cao hơn.

???? Quy trình lấy mẫu:
Sử dụng bình chứa sạch, có dung dịch bảo quản (theo hướng dẫn của phòng xét nghiệm).

Bắt đầu lấy mẫu vào buổi sáng, thu thập toàn bộ nước tiểu trong 24 giờ.

Mẫu được giữ lạnh trong quá trình thu thập để tránh phân hủy chất chuyển hóa.

⛔ Lưu ý trước xét nghiệm:
Ngưng dùng các thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả như: aspirin, caffeine, acetaminophen, thuốc cảm, thuốc trị tăng huyết áp... (theo chỉ dẫn của bác sĩ).

Tránh ăn một số thực phẩm 48 giờ trước xét nghiệm: chuối, socola, vani, phô mai, cam, dứa...

5. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm HMA/VMA

HMA/VMA cao bất thường: Gợi ý khả năng cao có khối u tiết catecholamine như u nguyên bào thần kinh, u tủy thượng thận (pheochromocytoma), hoặc các khối u thần kinh khác.

HMA/VMA bình thường: Không loại trừ hoàn toàn u, nhưng làm giảm khả năng chẩn đoán u nguyên bào thần kinh.

???? Giá trị bình thường (tham khảo):
VMA: < 8 mg/24 giờ

HMA: < 15 mg/24 giờ
(Lưu ý: Giá trị có thể khác nhau tùy theo phòng xét nghiệm và tuổi bệnh nhân)

6. Vai trò của HMA/VMA trong điều trị u nguyên bào thần kinh

Chẩn đoán: HMA/VMA giúp bác sĩ định hướng chẩn đoán sớm mà không cần can thiệp xâm lấn.

Theo dõi điều trị: Sau phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị, nồng độ HMA/VMA được theo dõi định kỳ để phát hiện tái phát hoặc di căn.

Đánh giá tiên lượng: Mức độ tăng cao của HMA/VMA đôi khi phản ánh mức độ xâm lấn và tiến triển của bệnh.

7. Xét nghiệm HMA/VMA thực hiện ở đâu?

Hiện nay, xét nghiệm HMA/VMA được thực hiện tại nhiều bệnh viện và trung tâm xét nghiệm lớn, như:

Bệnh viện Nhi Trung ương

Bệnh viện Ung Bướu TP.HCM

Bệnh viện Chợ Rẫy

Trung tâm xét nghiệm MEDLATEC, DiagnosTech, Pasteur

Một số phòng khám chuyên khoa nội tiết, ung bướu

Để thực hiện xét nghiệm, bạn nên đặt lịch khám trước với bác sĩ nhi khoa, nội tiết hoặc ung bướu để được tư vấn và hướng dẫn cụ thể.

8. Tổng kết

Xét nghiệm HMA/VMA trong nước tiểu là một công cụ đơn giản, không xâm lấn nhưng có giá trị chẩn đoán cao đối với u nguyên bào thần kinh ở trẻ em. Việc phát hiện sớm qua xét nghiệm giúp tăng cơ hội điều trị thành công và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Nếu trẻ có biểu hiện bất thường kéo dài, hoặc nghi ngờ có khối u, hãy đến khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa để được chỉ định xét nghiệm và chẩn đoán kịp thời.