1. Nodopathy là gì?

Hệ thần kinh ngoại biên hoạt động nhờ sự dẫn truyền xung điện dọc theo sợi thần kinh. Để tín hiệu truyền nhanh và chính xác, cấu trúc của sợi thần kinh được chia thành các vùng chuyên biệt:

• Node of Ranvier (nút Ranvier)

• Paranode

• Internode

  Tại các vị trí này có những protein quan trọng như:

• Neurofascin 155 (NF155)

• Neurofascin 186 (NF186)

• Contactin-1 (CNTN1)

• Nếu cơ thể sinh ra kháng thể tự miễn tấn công vào các protein này, sự dẫn truyền thần kinh sẽ bị rối loạn. Nhóm bệnh này được gọi là:

  Autoimmune Nodopathy (trước đây thường xếp vào biến thể của CIDP)

• Caspr1 (Contactin-associated protein 1)

2. Các kháng thể trong Nodopathy Test

1️⃣ Anti-Neurofascin 155 (Anti-NF155)

• Tác động chủ yếu vùng paranode

• Thường liên quan bệnh lý dạng CIDP không điển hình

• Có thể gặp run tay, mất điều hòa, tổn thương rễ thần kinh rõ trên MRI

• Đáp ứng kém với IVIG đơn thuần

2️⃣ Anti-Neurofascin 186 (Anti-NF186)

• Tác động tại node of Ranvier

• Gây rối loạn dẫn truyền mạnh

• Có thể biểu hiện giống Guillain-Barré hoặc CIDP cấp

3️⃣ Anti-Contactin-1 (Anti-CNTN1)

• Liên quan tổn thương paranode

• Thường gây:

  • Yếu chi tiến triển nhanh

  • Dị cảm

  • Có thể kèm tổn thương thận (hiếm)

4️⃣ Anti-Caspr1

• Tổn thương vùng paranode

• Có thể gặp trong các trường hợp:

  • CIDP kháng trị

  • Bệnh thần kinh tự miễn nặng

3. Khi nào nên làm xét nghiệm này?

Bác sĩ nên cân nhắc khi:

• CIDP không đáp ứng IVIG

• CIDP tiến triển nhanh, nặng

• Run rõ kèm yếu chi

• Tổn thương rễ thần kinh nổi bật

• Nghi ngờ paranodopathy

4. Ý nghĩa lâm sàng của kết quả dương tính

Nếu phát hiện kháng thể:

✅ Giúp phân nhóm chính xác bệnh lý
✅ Định hướng điều trị phù hợp
✅ Cân nhắc:

• Rituximab

• Corticosteroid

• Plasma exchange

Thực tế, nhiều nghiên cứu cho thấy:

Bệnh nhân Anti-NF155 hoặc Anti-CNTN1 đáp ứng tốt hơn với Rituximab so với IVIG.

5. Mẫu bệnh phẩm và phương pháp

• Mẫu: Huyết thanh

• Phương pháp: Cell-based assay (CBA

6. Đối tượng nên xét nghiệm

• Bệnh nhân được chẩn đoán CIDP

• Bệnh thần kinh tự miễn không rõ nguyên nhân

• Guillain-Barré không điển hình

• Bệnh thần kinh kháng điều trị

7. Tài liệu tham khảo quốc tế

1. European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society Guideline on CIDP (2021)
   https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.14959

2. Doppler K, et al. Autoimmune nodopathies: Clinical features and treatment response.
   Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

3. Querol L, et al. Antibodies in chronic inflammatory neuropathies.
   Nature Reviews Neurology

4. Uncini A, et al. Nodopathies of the peripheral nerve.
   Neurology