Dịch vụ Phân tích GCG-Oncomine Pan-cancer (LBx)

Sinh thiết lỏng là gì và Tại sao chúng ta cần nó?

Nói chung, sinh thiết mô (một thủ tục xâm lấn để loại bỏ mô mẫu) được thực hiện để chẩn đoán ung thư. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được tùy thuộc vào vị trí của khối u và tình trạng của người bệnh.

Ngoài ra, thông tin từ sinh thiết mô cụ thể cho đặc tính sinh học của mô khối u được thu thập. Vì vậy, trong một số trường hợp, thông tin này không thể đại diện cho toàn bộ khối u.

Sinh thiết lỏng là một phương pháp mới nổi được phát triển để khắc phục những hạn chế này của sinh thiết mô.

Sinh thiết lỏng là một công nghệ có thể phát hiện các thay đổi di truyền khác nhau trong tế bào ung thư bằng cách sử dụng DNA khối u tuần hoàn (ctDNA) hoặc tế bào khối u tuần hoàn (CTC), exosome, microRNA, tiểu cầu được giáo dục bởi khối u. Với độ nhạy và độ đặc hiệu phù hợp, chúng có thể được sử dụng để chẩn đoán, quyết định điều trị và theo dõi bệnh ung thư. Trong số đó, phương pháp đầu tiên được áp dụng trên lâm sàng là sinh thiết lỏng sử dụng ctDNA từ máu ngoại vi.

Terms to Understand: Cell Free DNA (cfDNA) &

Circulating Tumor DNA (ctDNA)

cfDNA (DNA tự do của tế bào) đại diện cho các đoạn DNA nhỏ trôi nổi bên ngoài tế bào trong các chất dịch cơ thể khác nhau bao gồm cả máu. Nó tồn tại trong máu người của những người khỏe mạnh với nồng độ 1-10ng / ml. cfDNA được biết là có liên quan đến các quá trình sinh lý và bệnh lý khác nhau bao gồm miễn dịch, đông máu, lão hóa và ung thư.

Ở bệnh nhân ung thư, một phần cfDNA có nguồn gốc từ khối u. DNA có nguồn gốc từ khối u này được gọi là ctDNA và chúng mang các đột biến di truyền giống như trong các tế bào khối u chính. Nói chung, ctDNA được giải phóng khi tế bào khối u chết và có thể có nguồn gốc từ cả tế bào khối u đang lưu hành hoặc sống.

What method is used to detect ctDNA?

Có nhiều phương pháp khác nhau từ phân tích biến thể đơn đến kỹ thuật phân tích bộ gen có độ dài đầy đủ để phân tích ctDNA. Độ nhạy và vùng phát hiện có thể khác nhau tùy thuộc vào phương pháp được chọn.

 GCG-Oncomine Pan-cancer (LBx) Analysis Service among various techniques, use the NGS method to analyze ctDNA and report genetic variants.

Chúng tôi đề nghị sinh thiết lỏng cho những bệnh nhân này:

1. 1. Giai đoạn 3-4 Bệnh nhân khối u rắn tiến triển, di căn và/hoặc tái phát.

   2. Đối với những trường hợp khó sinh thiết mô hoặc không thể tiến hành các xét nghiệm bổ sung do không đủ lượng mô.

   3. Bệnh nhân ung thư biểu mô nguyên phát không xác định (CUP)

   4. Đối với những người có kết quả âm tính từ lần kiểm tra trước, nhưng nghi ngờ có biến thể được phát hiện và muốn thực hiện một bài kiểm tra khác.

2.