Xét nghiệm G-NIPT là  phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn, đây là một trong nhiều phương pháp xét nghiệm hiện đại bậc nhất thế giới giúp sàng lọc hiệu quả các đột biến NST trên thai nhi từ tuần thai thứ 10.  G-NIPT chỉ sử dụng máu của mẹ để sàng lọc các bất thường NST 21, 18, 13 bằng Công nghệ giải trình tự Gen(NGS). Xét nghiệm này giúp các bác sĩ nhận biết hội chứng DOWN, EDWARDs chính xác gần như tuyệt đối

Đối tượng nên làm xét nghiệm G- NIPT?

Trong một số trường hợp các bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ làm xét nghiêm để có thể xác định chính xác tình trạng của thai nhi khi các xét nghiệm sàng lọc trước sinh , Double Test… chỉ ra có vấn đề.

• Các mẹ đã có tiền sử với các bệnh di truyền NST cũng nên đi khám và sử dụng làm xét nghiệm này
• Các mẹ lớn tuổi thường là > 35 tuổi nên sử dụng phương pháp này để đánh giá chính xác tình trạng của thai nhi.
• Các mẹ đã từng sẩy thai trong quá khứ liên tiếp
• Gia đình có tiền sử sinh con mang dị tật NST
• Các trường hợp mẹ bị chết lưu thai nhiều lần mà không xác định nguyên nhân.

Xét nghiệm G- NIPT có thể phát hiện được bệnh nào?

Xét nghiệm sàng lọc trước NIPT có thể phát hiện chính xác các bệnh di truyền như

1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
– Hội chứng DOWN
– Hội chứng EDWARDS
– Hội chứng PATAU

2. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
– Hội chứng Turner, MX
– Thể tam nhiễm X
– Hội chứng Klinefelte XXY .
– Hội chứng Jacobs ,XYY

***

TAT                            :  Around 8 days

Mẫu xét nghiệm       : Cell Free DNA/ RT (18~25℃) 

Thiết bị                      :  NGS

Giá cung cấp             :  Liên hệ

Testing method           : Next-Generation Sequencing (NGS)