Xét Nghiệm TSO500 – Giải Trình Tự 523 Gen Ung Thư Bằng Công Nghệ NGS Toàn Diện

Xét nghiệm TSO500 (TruSight™ Oncology 500) là giải pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) toàn diện do Illumina phát triển, giúp phân tích 523 gen liên quan đến ung thư chỉ trong một lần xét nghiệm. Đây là công cụ quan trọng trong kỷ nguyên y học chính xác (Precision Medicine), hỗ trợ bác sĩ lựa chọn liệu pháp điều trị nhắm trúng đích và miễn dịch phù hợp với từng bệnh nhân.

TSO500 là gì?

TruSight Oncology 500 là panel gen ung thư mở rộng, sử dụng công nghệ NGS (Next-Generation Sequencing) để phát hiện đồng thời nhiều loại biến thể di truyền trong mẫu mô khối u hoặc mẫu máu (tùy phiên bản xét nghiệm).

TSO500 có khả năng phát hiện:

• Đột biến điểm (Single Nucleotide Variants – SNVs)

• Đột biến chèn/xóa (Insertions/Deletions – Indels)

• Tái sắp xếp gen và dung hợp gen (Gene Fusion)

• Thay đổi số lượng bản sao (Copy Number Variations – CNVs)

Ngoài ra, xét nghiệm còn đánh giá các chỉ dấu sinh học quan trọng:

• TMB (Tumor Mutational Burden) – tải lượng đột biến khối u

• MSI (Microsatellite Instability) – bất ổn vi vệ tinh

Đây là hai yếu tố dự báo đáp ứng với liệu pháp miễn dịch, đặc biệt trong các ung thư giai đoạn tiến triển.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm TSO500?

Bác sĩ ung bướu thường chỉ định TSO500 trong các trường hợp:

• Ung thư giai đoạn tiến xa hoặc di căn

• Bệnh không đáp ứng phác đồ điều trị tiêu chuẩn

• Cần tìm đột biến gen để lựa chọn thuốc nhắm trúng đích

• Đánh giá khả năng sử dụng liệu pháp miễn dịch

• Xem xét cơ hội tham gia thử nghiệm lâm sàng

TSO500 đặc biệt hữu ích trong các bệnh lý như ung thư phổi, đại trực tràng, vú, buồng trứng, dạ dày và nhiều loại ung thư đặc khác.

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm TSO500

✔ Phân tích đồng thời 523 gen liên quan ung thư
✔ Cung cấp hồ sơ di truyền toàn diện chỉ trong một lần xét nghiệm
✔ Hỗ trợ cá thể hóa điều trị dựa trên đặc điểm sinh học riêng
✔ Tăng khả năng tiếp cận liệu pháp mới và thuốc thử nghiệm

So với các panel gen nhỏ lẻ, TSO500 giúp tiết kiệm thời gian, tối ưu chi phí và cung cấp dữ liệu chuyên sâu phục vụ quyết định điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng trong điều trị ung thư

Trong thực hành lâm sàng, không phải mọi bệnh nhân ung thư đều đáp ứng giống nhau với cùng một loại thuốc. Việc xác định chính xác đột biến gen và chỉ dấu phân tử giúp:

• Lựa chọn thuốc nhắm trúng đích phù hợp

• Đánh giá khả năng đáp ứng với thuốc miễn dịch

• Tiên lượng diễn tiến bệnh

• Theo dõi và điều chỉnh phác đồ điều trị

Xét nghiệm TSO500 đang trở thành công cụ quan trọng trong quản lý ung thư hiện đại, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng sống.