“Hội nghị Di truyền Y học Việt - Mỹ lần thứ 5: Hội nghị Di truyền Y học và bệnh thường niên”  đã diễn ra thành công tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương từ ngày 3/10 đến 13/3/2025, thu hút hơn 450 chuyên gia đến từ là Hoa Kỳ, Nhật Bản, Úc, Việt Nam; Hội Nhi khoa Việt Nam, Hội Di truyền Y học Việt Nam, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Viện nghiên cứu hệ gen, bộ môn Y sinh học di truyền của các trường đại học, cùng y bác sĩ của các bệnh viện Đa khoa, bệnh viện Nhi và Sản – Nhi trên toàn quốc. Sự kiện năm nay tập trung vào những tiến bộ vượt qua dự đoán và điều trị các loại bệnh độc thông qua công nghệ gen và dữ liệu lớn.

Với chủ đề “Đổi mới và Hợp tác trong Kỷ Nguyên Gen”, nghị viện đã giới thiệu hàng loạt nghiên cứu đột phá liên quan đến chỉnh sửa gen, liệu pháp gen cá thể hóa và ứng dụng AI trong phân tích di truyền. Đặc biệt, nhiều phiên thảo luận đã nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chia sẻ dữ liệu toàn cầu và xây dựng mạng lưới hỗ trợ bệnh nhân hiệu quả.

Những năm gần đây, công nghệ chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền có những bước tiến đột phá. Giải trình tự exome/genome kết hợp RNA-seq, proteomics đã nâng cao khả năng xác định nguyên nhân bệnh từ giai đoạn trước sinh. Đồng thời, các liệu pháp gen, enzyme thay thế và tế bào gốc ngày càng được ứng dụng rộng rãi, mở ra triển vọng mới trong điều trị. Di truyền y học không chỉ đóng vai trò quan trọng trong chuyên ngành di truyền nhi khoa mà còn mở rộng sang nhiều chuyên ngành khác như ung thư, tim mạch, thần kinh và chuyển hóa. Việc tiếp cận từ kiểu hình đến kiểu gen và ngược lại đang giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán, điều trị và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Hội nghị Di truyền Y học Việt – Mỹ lần thứ 5 đã khép lại với những thành công đáng ghi nhận. Qua các bài báo cáo chuyên sâu, những phiên thảo luận sôi nổi và các workshop thực tiễn, hội nghị đã mang lại cơ hội học hỏi quý báu, góp phần thúc đẩy nghiên cứu khoa học, nâng cao năng lực chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền cho đội ngũ y bác sĩ. Đây chính là tiền đề vững chắc để Việt Nam tiếp tục hội nhập và phát triển trong lĩnh vực y học hiện đại, hướng tới mục tiêu cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em và cộng đồng, giảm thiểu gánh nặng cho hệ thống y tế trong tương lai.